Tehnologia CRISPR. 5 moduri în care editarea genetică va transforma radical lumea noastră
În ultimii ani, CRISPR a fost prezent adesea în mass-media. Experții prezic că această tehnologie de editare genetică va transforma planeta, schimbând radical societatea umană. În comparație cu alte instrumente utilizate pentru ingineria genetică, CRISPR (cunoscut și sub denumirea mai tehnică, CRISPR-Cas9) este precis, ieftin, ușor de utilizat și remarcabil de puternic.
Descoperit la începutul anilor '90 și folosit pentru prima dată în experimente biochimice șapte ani mai târziu, CRISPR (Clustered regularly-interspaced short palindromic repeats) a devenit rapid printre cercetători cel mai popular instrument de editare genetică în domenii precum biologia umană, agricultură și microbiologie.
Oamenii de știință se află încă în primele etape ale stabilirii modului în care putem folosi CRISPR pentru a schimba lumea. Desigur, puterea de a modifica ADN-ul - codul sursă al vieții - aduce cu ea numeroase întrebări și preocupări etice. Având în vedere acest lucru, iată câteva dintre cele mai interesante utilizări pentru această tehnică revoluționară și obstacolele care ar putea încetini sau împiedica această tehnologie să-și atingă întregul potențial.
În fapt, tehnologia CRISPR a fost identificată în natură, nu descoperită de savanţi. Microbii o folosesc pentru a-şi edita propriul ADN de milioane de ani. Pe scurt, mecanismul CRISPR la nivelul microbilor este următorul:
În ADN-ul bacteriilor există anumite secvențe palindromice repetitive (CRISPR) între care sunt memorate secvențe de virusuri. În momentul în care o bacterie este infectată cu un virus care a fost deja memorat în secvențele repetitive CRISPR, un complex molecular al bacteriei elimină virusul proaspăt integrat în ADN-ul acesteia. CRISPR este practic sistemul imunitar specific (adaptiv) al bacteriilor. În ultimii 20 de ani cercetătorii au exploatat sistemul CRISPR, l-au adaptat de la bacterii la celulele mamiferelor, altfel încât el poate fi folosit pentru a detecta orice secvență ADN de interes și o poate elimina dintr-un genom.
1. CRISPR ar putea corecta erorile genetice care provoacă boli
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o afecțiune cardiacă care afectează una din 500 de persoane din întreaga lume. Simptomele sale sunt dureroase, iar uneori boala este letală. Mutațiile dintr-un număr de gene dominante determină întărirea țesuturilor inimii, ceea ce poate duce la dureri în piept, slăbiciune și, în cazuri grave, stop cardiac.
Datorită progreselor medicale recente, speranța medie de viață a unei persoane cu HCM este apropiată de media populației, dar această afecțiune poate duce la situații care pot pune viața în pericol dacă este lăsată netratată.
Dar într-o zi s-ar putea să putem folosi editarea genetică pentru a vindeca această boală odată pentru totdeauna.
În vara anului 2017, oamenii de știință de la Oregon Health and Science University au folosit CRISPR pentru a șterge una din aceste gene defecte într-un număr de embrioni umani viabili. Rezultatele au fost promițătoare: dintre cei 54 de embrioni injectați cu CRISPR-Cas9 la 18 ore după fertilizare, 36 nu au prezentat nici o mutație a genei (practic probabilitate zero de a avea boala), iar 13 au prezentat unele mutații, cu o probabilitate de 50% de moștenire a HCM.
Mutațiile genetice nedorite și mozaicul genetic (doar o parte din celulele unui organism adoptă modificările, ceea ce înseamnă că o parte din urmași ar moșteni mutația) au fost prezente la doar 13 din cei 54 de embrioni.
Pentru a reduce în continuare probabilitatea ca numai câteva celule să fie modificate, cercetătorii au efectuat un alt experiment în care au corectat aceeași genă în embrioni în momentul fertilizării. Ei au descoperit că doar unul a prezentat mozaic genetic - un rezultat impresionant, studiul fiind mult mai eficient decât studii similare mai vechi (de exemplu, în cadrul unui studiu clinic din 2015 în China nu s-a reușit să se elimine mozaicul genetic).
''Folosind această tehnică este posibil să se reducă incidența acestei boli ereditare asupra familiei și în cele din urmă asupra populației umane'', a declarat Shoukhrat Mitalipov, autorul principal al studiului și cercetător la Universitatea Oregon de Sănătate și Știință, într-un comunicat de presă. Eliminarea mutației în primele etape ale dezvoltării embrionare va reduce sau elimina necesitatea tratamentului mai târziu în viața pacientului.
În timp ce unii oameni de știință specializați în celule stem au pus la îndoială faptul că aceste zeci de mutații ar fi realmente eliminate, studiile efectuate i-au ajutat pe oamenii de știință să înțeleagă mai bine eficacitatea CRISPR. Mai mult, unul dintre coautorii studiului HCM și-a exprimat deja interesul de a aplica aceeași tehnică asupra unor mutațiilor genetice (BRCA1 și 2) care cresc riscul de cancer mamar.
Acestea fiind spuse, oamenii de știință știu că modificarea codului genetic în embrionii umani ar putea avea consecințe neintenționate. Ce se întâmplă dacă CRISPR face schimbări în locul greșit și modifică sau elimină neintenționat gene sănătoase? Cum ar putea fi afectat pacientul?
În unele părți ale lumii, cum ar fi China, oamenii de știință pot experimenta pe embrioni umani fără prea mari constrângeri. Dar acest lucru nu este posibil în Statele Unite, Canada sau în Regatul Unit, de pildă.
În SUA Administrația pentru Alimentație și Medicamente (FDA) nu în calcul pentru moment utilizarea fondurilor publice pentru studii care modifică genele ce pot fi moștenite (embrionii din studiul cercetătorilor din Oregon nu au fost destinați utilizării ulterioare, iar finanțarea cercetării a fost privată).
În Canada, editarea de gene care pot fi transmise generațiilor viitoare este infracțiune, cu o pedeapsă maximă de zece ani în închisoare.
Între timp, în Marea Britanie, Autoritatea de Embriologie și Fertilizare Umană a acordat unei echipe de oameni de știință din Londra licența necesară pentru a putea edita gene în embrionii umani în 2016. Oamenii de știință din Marea Britanie speră că acest lucru va crea un precedent și va menține ușa deschisă pentru acțiuni similare în viitor.
2. CRISPR poate elimina microbii care provoacă boli
Deși tratamentele împotriva HIV au transformat radical impactul bolii, SIDA fiind o afecțiune cu care se poate trăi (spre deosebire de trecutul recent când SIDA era aproape echivalentă cu decesul), oamenii de știință încă nu au găsit un leac. Aceasta s-ar putea schimba cu CRISPR. În 2017, o echipă de cercetători chinezi a crescut rezistența șoarecilor la HIV prin replicarea mutației unei gene care previne în mod eficient intrarea virusului în celule.
Un alt studiu de editare genetică va începe în China în iulie 2018 și va încerca să utilizeze CRISPR pentru a afecta genele papilomavirusului uman (HPV) - un virus care s-a dovedit a provoca tumori canceroase pe colul uterin - distrugându-l efectiv.
Într-o abordare ușor diferită, oamenii de știință din Carolina de Nord au folosit CRISPR pentru a modifica bacteriofagi (un tip de virus care infectează și se duplică în interiorul unei bacterii) și pentru a-i folosi pentru a ucide bacterii nocive. Din anii '20 bacteriofagii au fost utilizați în studii clinice pentru a trata infecțiile bacteriene. Dar recoltarea acestora din natură s-a dovedit a fi dificilă, insuficienta informație la acea vreme a făcut ca rezultatele utilizării lor să fie imprevizibile, iar creșterea pieței antibioticelor a făcut ca utilizarea lor să devină nepopulară.
În februarie 2017, geneticianul George Church, Universitatea Harvard, a făcut un anunț surprinzător în fața reuniunii anuale a Asociației Americane pentru Progresul Științei. El a afirmat că echipa sa este la doar doi ani distanță de crearea unui embrion pentru un hibrid elefant-mamut.
CRISPR ar putea crea noi alimente, mai sănătoase
Editarea genetică prin CRISPR s-a dovedit a fi promițătoare în domeniul cercetării agricole. Cercetătorii de la Cold Spring Harbor Laboratory din New York au folosit CRISPR pentru a crește randamentul roșiilor. Laboratorul a creat o metodă de editare a genelor care determină dimensiunea roșiilor, ramificația plantei și, în cele din urmă, forma plantei pentru o recoltă mai bună.
"Fiecare trăsătură poate fi acum controlată similar modului în care un potențiometru controlează un bec", a declarat Zachary Lippman, profesor și cercetător principal la Cold Spring Harbor, într-un comunicat de presă. "Acum putem lucra cu ADN-ul original și putem îmbunătăți ceea ce a oferit natura, ceea ce credem că poate ajuta la creșterea randamentului".
În timp ce companiile ce vând această tehnică au pierdut peste 300 de milioane de dolari la mai puţin de 20 de minute de la publicarea ultimului studiu, realizat la England’s Wellcome Sanger Center, reprezentaţi ai lor au declarat că rezultatele nu vizează celulele editate prin tehnica lor. Pe de altă parte, specialiştii din mediul academic din Marea Britanie au declarat că „studiul este credibil” şi reprezintă „un avertisment pentru specialiştii care practică această tehnică”, notează Business Insider.
După ce codul genetic a fost descifrat în anii 60, cercetătorii credeau că ADN-ul - acidul dezoxiribonucleic - celular conţinea doar informaţiile necesare pentru producerea proteinelor din organism.
De fapt, genomul utilizează codul genetic pentru a scrie două limbaje separate, simultan: unul permite fabricarea proteinelor, iar celălalt dă instrucţiuni celulelor pentru a determina controlul asupra diverselor gene , a explicat medicul John Stamatoyannopoulos, profesor de genomică la Universitatea Washington, unul dintre autorii acestei descoperiri, prezentată într-un studiu publicat în revista ştiinţifică americană Science.
Timp de peste 40 de ani s-a crezut că schimbările ADN-ului ce afectează codul genetic nu au niciun impact asupra producţiei de proteine. Această descoperire dezvăluie că ADN-ul este o maşină incredibil de puternică ce stochează informaţia şi pe care natura a exploatat-o pe deplin şi de o manieră neaşteptată ", a spus John Stamatoyannopoulos.
Cele două coduri din ADN au evoluat în strânsă legătură unul cu celălalt, precizează autorii studiului.
Codul care controlează instrucţiunile genetice pare să contribuie la stabilizarea anumitor caracteristici benefice ale proteinelor şi influenţează maniera în care acestea sunt produse.
Noua descoperire are implicaţii majore asupra felului în care oamenii de ştiinţă şi medicii interpretează genomul unui bolnav, oferind noi perspective în domeniul diagnosticării şi al tratamentului unor boli.
Studiul a fost realizat în cadrul unui proiect
internaţional intitulat Enciclopedia elementelor funcţionale ale genomului
uman" (ENCODE) şi finanţat de Institutul american de cercetări asupra
genomului. Prin proiectul ENCODE, cercetătorii vor să descopere locul şi felul
în care codurile asociate funcţiilor biologice sunt stocate în genom.
|
Savanţii americani au
descoperit un al doilea cod în structura ADN-ului ce conţine informaţii care
ar trebui să prezinte într-o nouă lumină mutaţiile genetice, conceptul de
sănătate şi dezvoltarea bolilor, afirmă autorii unui studiu publicat joi. |
||||||
|
Un al doilea cod
genetic din ADN, descoperit de cercetătorii americani (Imagine: Shutterstock)
|
||||||
|
După ce codul genetic
a fost descifrat în anii '60, cercetătorii credeau că ADN-ul - acidul
dezoxiribonucleic - celular conţinea doar informaţiile necesare pentru
producerea proteinelor din organism . De fapt, genomul utilizează codul
genetic pentru a scrie două limbaje separate, simultan: unul permite
fabricarea proteinelor, iar celălalt dă instrucţiuni celulelor pentru a
determina controlul asupra diverselor , a explicat medicul John
Stamatoyannopoulos, profesor de genomică la Universitatea Washington, unul
dintre autorii acestei descoperiri, prezentată într-un studiu publicat în
revista ştiinţifică americană Science. |
||||||
|
Timp de peste 40 de
ani s-a crezut că schimbările ADN-ului ce afectează codul genetic nu au
niciun impact asupra producţiei de proteine. Această descoperire dezvăluie că
ADN-ul este o maşină incredibil de puternică ce stochează informaţia şi pe
care natura a exploatat-o pe deplin şi de o manieră neaşteptată", a spus
John Stamatoyannopoulos. Cele două coduri din ADN au evoluat în strânsă
legătură unul cu celălalt, precizează autorii studiului. Codul care
controlează instrucţiunile genetice pare să contribuie la stabilizarea
anumitor caracteristici benefice ale proteinelor şi influenţează maniera în
care acestea sunt produse. Noua descoperire are implicaţii majore asupra
felului în care oamenii de ştiinţă şi medicii interpretează genomul unui
bolnav, oferind noi perspective în domeniul diagnosticării şi al
tratamentului unor boli. Studiul a fost realizat în cadrul unui proiect
internaţional intitulat "Enciclopedia elementelor funcţionale ale
genomului uman" (ENCODE) şi finanţat de Institutul american de cercetări
asupra genomului. Prin proiectul ENCODE, cercetătorii vor să descopere locul
şi felul în care codurile asociate funcţiilor biologice sunt stocate în
genom. Vezi Sursa AICI |
||||||
Vezi și Noile Vaccinuri
Vezi și
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu